类亨廷顿病综合征鉴别病因的7种临床特点

类伯顿病病（Huntington disease like，HDL）病候群辨认病因当中的一些特征梅毒病主要有以下几种：

人口众多特征

伯顿病病（Huntington disease，HD）和相当多类伯顿病病（Huntington disease like，HDL）病候群人口众多特有种为广泛，但某些 HDL 病候群有人口众多特有种特点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 的集显出当中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-波尔图印度人的苏亚雷斯当中及南韩军队当中也有报道。南韩军队群需要顾虑 DRPLA，后者患病病率在南韩军队群当中与 HD 相似，而在西欧和西欧年轻人（苏格兰坎伯兰年轻人和西班牙人居多）当中，需要顾虑骨骼肌腱系统胺基酸病病。

运动所病征浮现的指甲

仅有 HDL 病候群以外有全身的运动所身心，都有胸部、腹部、肢体等。但有相对来说口胸部反常社区活动多见于骨骼肌腱鳞白细胞增大病，都有表演-鳞白细胞增大病和 McLeod 病候群。如为结肠癌的肌腱张力身心或运动所特性减退-强直病候群常在相关的胸部-颊部-舌部病变则需要顾虑泛酸激核糖体相关的骨骼肌腱变梅毒病（PKAN）。Wilson 病病（WD）也可显出为相当严重的口胸部肌腱张力身心常在帕金森氏病的集病征。

共济失调

虽然 HD 病病程当中可能时会浮现脑变小，也有以共济失调为首发病征的 HD，青年人型 HD 也有共济失调居多要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有相对来说的共济失调，应顾虑 HDL 病候群。高加索人当中需要顾虑 SCA17，南韩军队当中需要顾虑 DRPLA。

眼球社区活动反常

在辨认病因当中非常有意味。HD 病患一时期即有扫视重新启动反常，后浮现扫视减慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 病候群、表演-鳞白细胞增大病、PKAN 和 WD 当中也有类似于转变。在骨骼肌腱鳞白细胞增大病当中，能发现片断化扫视（fractionated saccades）和方波难跳（square-we jerks）。病病程一时期「脑性」眼球社区活动反常如扫视辨距不良、方波难跳、ocular flutter、扫视追随和凝视持续性的眼震是大相当多脊髓脑性变梅毒病的特点，能与 HD 辨认。

脑瘤

HD 当中，脑瘤仅浮现在青年人型 HD 当中，10 岁基本上精神分裂症病的病患当中 30%~50% 以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 病候群当中较多，如 SCA17 病患当中 22% 浮现脑瘤，表演鳞白细胞增大病当中 60%，McLeod 病候群当中 40%，HDL1 病候群当中仅有病患以外有脑瘤。DRPLA 当中 20 岁前精神分裂症病病患当中完全以外浮现，在 40 岁便精神分裂症病的病患当中，脑瘤很少浮现。

成果速度极快

HDL1 成果速度极快较极快，发病病后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂症病后生存时数 10~20 年，DRPLA 精神分裂症病后的生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 病候群精神分裂症病早的成果较极快。青年人型 HD 成果较极快，但良性遗传性表演病病（BHC）虽也在唐氏或儿童期精神分裂症病，但成果非常极快。

理论上特性体检

在基因检测前需要要做理论上的理论上特性体检，常规小儿科体检能辨认难性或亚难梅毒病因引发的表演病征。一些常规体检对 HDL 病候群病因也有帮助，如表演-鳞白细胞增大病和 McLeod 病候群时会有肌腱酸激核糖体和肝核糖体增高，骨骼肌腱胺基酸病病的病患均浮现血清胺基酸提高，WD 病患 24 每隔尿铜所含增高等。

骨骼肌腱鳞白细胞病候群（表演-鳞白细胞增大病、McLeod 病候群、HDL2、PKAN）外周血鳞白细胞百分比增高。

HD 病患胳膊 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，皮层和脑变小在疾病病晚期浮现。一些刚出生精神分裂症病的进行性 HDL 病候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌腱鳞白细胞增大病和 McLeod 病候群。脑变小在辨认 HD 和 SCAs 当中非常极为重要。DRPLA 病患当中，脑脑干变小、T2 相上凹陷处皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病因的各项临床特点说明了见下图。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪