发病学习：典型拉福拉病一例

亦同，来自哥斯达黎加的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在近期一期的 Neurology 华尔街日报上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病症介绍

病患者**子，16 岁，再次出现顺利进行性认知能力也下降和行为改变 5 年，而后再次出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性脑瘤，且对许多抗惊厥药如丙戊钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又再次出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

Laboratory检查仅限于代谢、眼底检查、神经系统影像学及脑脊液，其结果讫正常。

皮肤切片（如下图请注意）提醒肌淋巴膜和汗黏液导管细胞膜高碘酸布斯克染阳性的细胞膜内甘氨酸包涵质，这些结果是拉福拉病典型改变。

图 1. 皮肤切片中拉福拉小质。A：腋区皮肤切片秘密组织生物化学检查提醒圆形或椭圆形的小肠内高碘酸–布斯克染阳性，肌淋巴膜和黏液泡细胞膜抗糖类包裹质，即拉福拉小质（如图交叉请注意），高碘酸布斯克染阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小质（如交叉请注意）提醒高碘酸布斯克染点

相接读到

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性常染质隐性基因突变，这两个基因原则上位于 6 号染质，这两个基因则有：EPM2A，编码方式 laforin 蛋白质；EPM2B，编码方式 malin 蛋白。

非常少 12-17 岁风湿热，发作在此之前一般不会美德发育异常，发作后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于虹诱发或者本质感觉的神经质所所致，病患者常同时伴有共济失调、思维失常、痴呆等症状，大部份病患者发作后 10 天内幸存者。

该病应与引起顺利进行性肌阵挛脑瘤的其他病因顺利进行辨认病症，其中最常见的是昂-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性脑瘤伴边缘红纤维囊肿、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目在此之前尚有针对外科手术，临床主要是对症支持外科手术。

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编辑： 抱一培训