类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特色

类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）综合染病征鉴别染病患之中的一些外观上性染病患观感主要有以下几种：

区域外观上

亨廷顿染病（Huntington disease，HD）和大一小类亨廷顿染病（Huntington disease like，HDL）综合染病征区域特有种为广泛，但某些 HDL 综合染病征有区域特有种特性。比如 HDL2 多不知于纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD 样观感之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的巴西人之中及东洋人之中也有报道。东洋人群才可慎重考虑 DRPLA，后者发生率在东洋人群之中与 HD 相似，而在欧洲各国和挪威人群（英国缅因州人群和法国人集之中于）之中，才可慎重考虑骨骼肌系统血红蛋白染病。

国家主义染病征状浮现的部位

大多 HDL 综合染病征外有脸部的国家主义障碍，之外臀部、颈部、四肢等。但有明显口臀部精神状态大型活动多不知于骨骼肌钝淋巴细胞增大染病征，之外肚皮舞-钝淋巴细胞增大染病征和 McLeod 综合染病征。如为短暂性的肌结构上障碍或国家主义功能减退-强直综合染病征；还有相关的臀部-上颌-舌部不正则才可慎重考虑泛酸激激酶相关的骨骼肌逆性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可观感为严重影响的口臀部肌结构上障碍；还有帕金森样染病征状。

共济失调

虽然 HD 染病程之中可能不会浮现皮质剧减，也有以共济失调为第一场染病征状的 HD，青年人型 HD 也有共济失调集之中于要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少不知。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 综合染病征。较高加索人之中才可慎重考虑 SCA17，东洋人之中才可慎重考虑 DRPLA。

眼球大型活动精神状态

在鉴别染病患之中越来越为有意义。HD 染病患年前期即有扫视启动精神状态，后浮现扫视很慢和扫视之内减小。在严重影响的 HDL 综合染病征、肚皮舞-钝淋巴细胞增大染病征、PKAN 和 WD 之中也有完全相同逆动。在骨骼肌钝淋巴细胞增大染病征之中，能见到片段本土化扫视（fractionated saccades）和方波急起跳（square-we jerks）。染病程年前期「皮质性」眼球大型活动精神状态如扫视辨距不良、方波急起跳、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大大一小脊椎皮质性逆性染病的特性，能与 HD 鉴别。

帕金森氏染病征

HD 之中，帕金森氏染病征大一小浮现在青年人型 HD 之中，10 岁以在此之前发于的染病患之中 30%~50% 外有帕金森氏染病征。而帕金森氏染病征在其他 HDL 综合染病征之中多数，如 SCA17 染病患之中 22% 浮现帕金森氏染病征，肚皮舞钝淋巴细胞增大染病征之中 60%，McLeod 综合染病征之中 40%，HDL1 综合染病征之中大多染病患外有帕金森氏染病征。DRPLA 之中 20 岁在此之前发于染病患之中完全外浮现，在 40 岁以后发于的染病患之中，帕金森氏染病征很少浮现。

的发展速率

HDL1 的发展速率较迟，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后求生存年数 10~20 年，DRPLA 发于后的求生存年数为 10~15 年。与 HD 完全一致，HDL 综合染病征发于年前的的发展较迟。青年人型 HD 的发展较迟，但良性遗传性肚皮舞染病（BHC）虽也在患儿或迟缓发于，但的发展越来越为缓慢。

基本功能检测

在基因测定在此之前才可要做基本的基本功能检测，值得注意血液学检测能鉴别急性或亚急性性疾染病造成了的肚皮舞染病征状。一些值得注意检测对 HDL 综合染病征染病患也有为了让，如肚皮舞-钝淋巴细胞增大染病征和 McLeod 综合染病征不会有肌酸激激酶和肾激酶升较高，骨骼肌血红蛋白染病的染病患一小浮现血液血红蛋白降低，WD 染病患 24 小时尿铜器含量升较高等。

骨骼肌钝淋巴细胞综合染病征（肚皮舞-钝淋巴细胞增大染病征、McLeod 综合染病征、HDL2、PKAN）外周血钝淋巴细胞比例增较高。

HD 染病患头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，神经纤维和皮质剧减在营养不良晚期浮现。一些成年发于的癫痫 HDL 综合染病征在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌钝淋巴细胞增大染病征和 McLeod 综合染病征。皮质剧减在鉴别 HD 和 SCAs 之中越来越为最重要。DRPLA 染病患之中，皮质脑干剧减、T2 相上深部神经纤维下白质较高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别染病患的各项染病患特性概述不知图例。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译概述，若才可要刊登，请标明应是。

越来越多精彩内容；未关注华山医院骨骼肌内科不定期

出版人： 张凌溪