三庚酸酯或可治疗1同型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的必要与疼痛复杂，由于许多原因几乎未有知，所以外科手术较为困难。也就是说完全，是小脑能量代谢的主要原料。1HG色氨酸缺陷病症（G1D）由于SLC2A1等位基因的性状，最终导致小脑内释放出减少。

G1D常会表现为高血压发作与EEG棘波。在在的是，在G1D血清模HG中会，G1D一系列重要神经功能缺陷，常会独立于血小脑屏障相关的GLUT1色氨酸妨碍，而增高小脑组织内浓度可以减轻疼痛。作者反驳这些发现可能与生命体G1D疾病相关，因此可以试图工业发展加强小脑流入或获取适当替代底物的外科手术作法。

在此之前用于G1D的高血压菜肴疗法，仅能减轻2/3患儿的运动妨碍或高血压发作，而且并非尤其耐受。有学术研究显示，与生酮菜肴外科手术方式为也就是说的，如三庚酸亚胺等营养物质可能会通过回补质子化，补充TCA（三羧酸循环）的中会间产物，从而起关键作用。

因此来自德克萨斯大学西南医学中会心的学术研究者们，进一步开展非商业性、开放标签系列的临床学术研究，对三庚酸亚胺外科手术作法进行评估。学术研究结果在线发表文章于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

学术研究合计纳入14名未有接受生酮菜肴外科手术的1HG色氨酸缺陷病症的儿童与。干预暴力手段为，在受试者日常会菜肴中会补充食品级三庚酸亚胺。

由于都是高血压发作不相对来说，患儿或家人的仿佛不足以用于评估。因此，学术研究者使用定量分析EEG、神经心理学、尿液分析、小脑代谢率的造影检查等暴力手段。

学术研究显示，1名受试者（7%）没有出现棘波；而其他受试者在应用三庚酸亚胺后，棘波降幅达70%，大部份患儿神经心理表现以及小脑代谢率增高。11名患儿（78%），长期使用三庚酸脂后未有出现副关键作用。3名受试者（21%）表现为消化系统疼痛，1（7%）名受试者外科手术中会断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经功能产生有利不良影响。另外，学术研究的判读举例来说可以组成一个重要的框架，来评估代谢性小脑病（中会间代谢产物妨碍）的外科手术作法。

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出版人： neuro207