类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯病症（Huntington disease like，HDL）遗传性辨别病症人中的的一些特征性药理学展现主要有以下几种：

邻接特征

托马斯病症（Huntington disease，HD）和多数类托马斯病症（Huntington disease like，HDL）遗传性邻接分布很广，但某些 HDL 遗传性有邻接分布特性。比如 HDL2 普遍存在博茨瓦纳奴隶主（博茨瓦纳奴隶主 HD 样展现中的有 24%～50% 为 HDL2），在安达卢西亚-加的斯裔的巴西；还有的及日本；还有的也有报道。的日本年轻人须权衡 DRPLA，后者丙型肝炎在的日本年轻人中的与 HD 相似，而在西欧和挪威年轻人（荷兰宾夕法尼亚年轻人和瑞典人为主）中的，须权衡骨骼腹系统铁蛋白病症。

运动病症病症患状显现的部位

大多 HDL 遗传性以外有胸部的运动障碍，包括躯干、颈部、肢体等。但有明显西南侧躯干异常社会活动普遍存在骨骼腹鳍白血球渐增病症病症患，包括芭蕾-鳍白血球渐增病症病症患和 McLeod 遗传性。如为早发的腹张力障碍或运动功能变异差-强直遗传性相伴涉及的躯干-西南侧鼻-舌部累及则须权衡泛酸激肽涉及的骨骼腹变异水痘（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可展现为严重的西南侧躯干腹张力障碍相伴脑癌样病症病症患状。

共济失调

虽然 HD 病症症中的可能显现脑衰退，也有以共济失调为首发病症病症患状的 HD，成年人型式 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中的常见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 遗传性。高加索；还有的须权衡 SCA17，日本；还有的须权衡 DRPLA。

眼球社会活动异常

在辨别病症人中的并不有意义。HD 病症患晚期即有扫视启动异常，后显现扫视很慢和扫视区域降低。在严重的 HDL 遗传性、芭蕾-鳍白血球渐增病症病症患、PKAN 和 WD 中的也有类似改变异。在骨骼腹鳍白血球渐增病症病症患中的，能推断出片段化扫视（fractionated saccades）和方波不意翻滚（square-we jerks）。病症症晚期「脑性」眼球社会活动异常如扫视辨距妨碍、方波不意翻滚、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑性变异水痘的特性，能与 HD 辨别。

脑癌氏病症病症患

HD 中的，脑癌氏病症病症患极少显现在成年人型式 HD 中的，10 岁以以前发于的病症患中的 30%~50% 以外有脑癌氏病症病症患。而脑癌氏病症病症患在其他 HDL 遗传性中的较多，如 SCA17 病症患中的 22% 显现脑癌氏病症病症患，芭蕾鳍白血球渐增病症病症患中的 60%，McLeod 遗传性中的 40%，HDL1 遗传性中的大多病症患以外有脑癌氏病症病症患。DRPLA 中的 20 岁以前发于病症患中的几乎以外显现，在 40 岁之后发于的病症患中的，脑癌氏病症病症患甚少显现。

令人满意反应速度

HDL1 令人满意反应速度较短时间，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 发于后共存月内 10~20 年，DRPLA 发于后的共存月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 遗传性发于早的令人满意较短时间。成年人型式 HD 令人满意较短时间，但良性遗传性芭蕾病症（BHC）虽也在婴儿期或短暂性发于，但令人满意并不缓慢。

基本功能体检

在基因监测以前须要做基本的基本功能体检，原则上血液学体检能辨别不意性或亚不意水痘因引起的芭蕾病症病症患状。一些原则上体检对 HDL 遗传性病症人也有努力，如芭蕾-鳍白血球渐增病症病症患和 McLeod 遗传性会有腹酸激肽和脾肽上升，骨骼腹铁蛋白病症的病症患部分显现胰岛素铁蛋白降低，WD 病症患 24 天内尿铜含铁上升等。

骨骼腹鳍白血球遗传性（芭蕾-鳍白血球渐增病症病症患、McLeod 遗传性、HDL2、PKAN）外周血鳍白血球比例大幅提高。

HD 病症患头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，脑和脑衰退在病症症晚期显现。一些成年发于的进行性 HDL 遗传性在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼腹鳍白血球渐增病症病症患和 McLeod 遗传性。脑衰退在辨别 HD 和 SCAs 中的并不重要。DRPLA 病症患中的，脑脑干衰退、T2 相上深部脑下白质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病症人的各项药理学特性总结见下图。

注解

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪