早发型抑郁症脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿早期的早装扮痉挛遗传性会导致比较严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归罪于长时间发生的痉挛痉挛或痉挛间期痉挛的集活动[1]。对于这类疾病的分析报告诊断，除了大脑结构反常、先天性代谢反常的排查外，等位基因探测已踏入一项重要的诊断工具[2]。

现在，早装扮痉挛遗传性的病因寻找已扩展到高通量等位基因测序、等位基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中所。另外，环境因素不同之处、畸形学、痉挛痉挛症状学和脑电图检查可以帮助辨识特定的痉挛综合征，以及提示对应的等位基因探测提议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210